Fragile X Syndrome in a Colombian Family / Sindrome X frágil en una Familia Colombiana

RESUMEN Se realizó un estudio descriptivo a una familia de Cali, Colombia, en el cual se evaluaron nueve pacientes, tres de los cuales presentaban discapacidad intelectual sin diagnóstico etiológico anterior. El caso índice fue diagnosticado con el síndrome X frágil mediante pruebas moleculares de ADN. Se realizaron pruebas en cascada a todos los miembros de la familia disponibles, identificando dos individuos adicionales con la mutación completa y cuatro portadores del alelo con pre mutación. Con este informe pretendemos contribuir a la epidemiología colombiana del síndrome y destacamos la importancia del diagnóstico etiológico de la discapacidad intelectual y proporcionar un tratamiento integral y específico a las personas afectadas. Además se busca identificar a los portadores de la pre mutación o mujeres con mutación completa sin fenotipo clásico para el asesoramiento genético y la educación sobre posibles patologías asociadas.

SUMMARY A study was performed on a family from Cali, Colombia in which nine patients were evaluated, three of which presented with intellectual disability with no previous etiological diagnosis. The proband was diagnosed with Fragile X syndrome by DNA molecular testing and, cascade testing, performed on all available family members, identifying two additional individuals with the full mutation and four carriers of a premutation allele. With this report we seek to contribute to Colombian epidemiology of the syndrome and emphasize the importance of diagnosis to provide a comprehensive and specific treatment to those affected. Further we seek to identify premutation carriers in their families or women with a full mutation without the classic phenotype for genetic counseling and education about potential associated pathologies.

Variedad de la presentación citogenética en el síndrome de turner, prenatal y postnatal / Cytogenetics variety of presentation turner syndrome, prenatal and postnatal

Antecedentes: El síndrome de Turner (ST) es causado por la ausencia total o parcial del cromosoma X y posee una gran variedad en su presentación citogenética. Objetivos: Determinar la variedad de presentación citogenética y la existencia de diferencias entre los casos diagnosticados in útero y los de diagnóstico postnatal, en pacientes con ST en dos laboratorios de referencia de Cali, Colombia. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal, se incluyeron pacientes con diagnóstico de ST, cuyo cariotipo se realizó entre los años 2000 y 2012, en los laboratorios de citogenética de la Universidad del Valle y un instituto de genética de Cali, Colombia. Se recolectó información del reporte del cariotipo, tipo de muestra y tiempo de realización del diagnóstico y se determinó frecuencias y asociaciones estadísticas entre las variables a estudiar. Resultados: Se incluyeron 181 pacientes con fórmula cromosómica compatible con ST; 69 fueron diagnosticados in útero, los demás, en recién nacidos vivos, infantes o adultos. La fórmula cromosómica 45 X0 se encontró en el 95,6 por ciento de los casos de diagnóstico prenatal y 58 por ciento de los de diagnóstico postnatal. Se aplicó la prueba del test exacto de Fisher, comparando los múltiples subgrupos de la variedad de presentación citogenética de diagnóstico prenatal y postnatal, encontrándose diferencias estadísticamente significativas en la distribución de las dos poblaciones evaluadas (p<0,001). Conclusiones: Existen diferencias significativas en los cariotipos de los pacientes con ST diagnosticados in útero, respecto a los diagnosticados en vida extrauterina. Se postula que esa diferencia tendría una explicación biológica sobre la posibilidad de muerte in útero por la ausencia total del cromosoma X.

Background: Turner syndrome is caused by the complete or partial absence of chromosome X and has a great variety in their cytogenetic presentation. Objectives: To determine the variety of cytogenetic presentation and the presence of differences between cases diagnosed in uterus and postnatally, in patients with Turner syndrome at two reference laboratories of Cali, Colombia. Methods: A descriptive cross-sectional study was performed. We included patients with cytogenetic diagnosis of Turner syndrome performed between 2000 and 2012 at cytogenetic laboratories of Universidad del Valle and a genetic institute in Cali, Colombia. The information of karyotype result, type of sample and the diagnosis moment was collected, determining frequencies and statistical associations. Results: 181 patients with Turner's chromosomic presentation; 69 were diagnosed in uterus, the other as live newborns, infants or adults. Chromosomal formula 45X0 was found in 95.6 percent of cases with prenatal diagnosis and 58 percent of postnatal diagnosis. Fisher's test was applied, comparing the cytogenetic presentations of prenatal and postnatal diagnosis, statistically significant difference in the distribution of the two populations evaluated was found (p<0.001). Conclusions: There are significant differences in the karyotypes of patients with ST diagnosed in utero, compared to those diagnosed in postnatal life. We hypothesize that this difference would have a biological explanation due to a higher probability of death in utero by the complete absence of chromosome X.

Reflexiones bioéticas en torno a las enfermedades raras y huérfanas con impacto en el sistema bucodentario / Reflexões bioéticas emtorno das doenças raras e órfãs com impacto no sistema buco-dental / Bioethics thoughts about rare and orphan diseases with several repercussions in oral system

Este artículo está dirigido a odontopediatras que forman parte de grupos interdisciplinarios de investigación y terapia clínica, a los pacientes y sus familias con problemas genéticos de las llamadas "enfermedades raras y huérfanas" Estas enfermedades sistémicas tienen repercusiones severas bucodentales. El énfasis lo ponemos en las reflexiones bioéticas que orientan la acción investigativa y terapéutica...

This article aims to odontopediatrics members of interdisciplinary health groups in research and clinical therapy, especially to patients and their parents with genetic problems of the "rare and orphan diseases" These systemic diseases have several repercussions in the oral denture system. Our emphasis is on the bioethics aspects that orient the actions in research and therapeutic matters...

Este artigo está dirigido a odonto-pediatras que fazem parte de grupos interdisciplinares de pesquisa e terapia clínica para pacientes, e suas famílias, com problemas genéticos das denominadas "doenças raras e órfãs" Estas doenças sistêmicas têm severas repercussões buco-dentais. A ênfase é dada nas reflexões bioéticas que orientam a ação investigativa e terapêutica...

Cáncer de Mama y Genes BCRA1 y BCRA2 / Breast cancer and BCRA1-BCRA2 genes

Presentamos una revisión de la influencia de los genes BCRA1 y BCRA2 en el cáncer de mamas, su incidencia y las expectativas de sobrevida en aquellas personas que se realizan un estudio genético oportuno; destacaremos de igual manera, los criterios para que determinado paciente reciba consejería genética y/o análisis de estos genes; además: ¿cuáles serían las indicaciones para realizarse mastectomía profiláctica.

We present a review of the influences of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer, the incidence and life expectancies of those patients who undergo a genetic study on time. We will also emphasize the main criteria for which a patient should receive genetic counciling and/or analysis of theses genes; as well as the indications for considering a prophylactic mastectomy.